Informations scientifiques et médicales

"Partager l’innovation, un diagnostic et un traitement pour chacun" est l’objectif du Plan National Maladies Rares 3. Le séquençage génomique à très haut débit permet de développer de nouvelles stratégies qui doivent permettre une réduction de l’errance diagnostique, et ainsi l’amélioration du parcours de soin. Voici des éléments généraux sur les développements dans les domaine du diagnostic et de la prise en charge.   
Les onglets ci-après vous informent sur les événements, protocoles nationaux de diagnostic et de soins (PNDS) et articles élaborées par la plateforme et le réseau Maladies Rares.
 

Diagnostic et prise en charge des maladies rares

Séquençage du génome pour les maladies rares : explications 

​2 documents ressources ont été développés par les 23 Filières de Santé Maladies Rares (FSMR) pour répondre aux questions des patients sur ce sujet complexe : 
- 1 Flyer : LE SÉQUENÇAGE DU GÉNOME Quelques éléments de compréhension Lien http://lnkd.in/daTPkQig
- 1 Brochure : http://lnkd.in/dy2g9Uyj
Pour en savoir plus sur le Plan France Médecine Génomique :  http://lnkd.in/dFBpm58J


Faire face aux défis diagnostiques

La filière neuromusculaire Filnemus s'est engagée avec l'AFM-Téléthon dans la lutte contre l’errance et l’impasse diagnostique dès 2016, par la mise en œuvre d'un plan d'action commun intitulé « Un diagnostic pour chacun », visant des bénéfices directs pour les personnes atteintes de maladies neuromusculaires sans diagnostic précis. Le travail s'est poursuivi avec la mise en place pilote d'un « Registre national dynamique des personnes en errance et impasse diagnostique », sollicité en 2018 par le Plan National Maladies Rares (PNMR3) et réalisé avec l’aide de la Banque Nationale de Données Maladies Rares (BNDMR). Forte de la réussite du projet au niveau de cette filière, la Direction Générale de l’Offre de Soins (DGOS) a étendu ce projet à l’ensemble des vingt-trois filières de santé maladies rares. 

Pour en savoir plus sur ces actions et les perspectives, voir l'article : [Tackling diagnostic odysseys: a priority shared by Filnemus and AFM-Téléthon] par André C, Pisella L, Cottet C, Segovia-Kueny S, Molon A, Moreno-Elgard P, Bellot MC et Attarian S dans Med Sci (Paris). 2021. 


Vaccination anti-Covid

  • Les filières de santé ont organisé un webinaire intitulé "Vaccination anti-Covid & Maladies rares" le 09 février 2022.
Le Pr Alain Fischer, Président du Conseil d’orientation de la stratégie vaccinale, a répondu aux questions les plus fréquentes que se posent les patients atteints de maladies rares dans le cadre de la vaccination anti-Covid.
Le webinaire est accessible via le site des filières : https://www.filieresmaladiesrares.fr/actualites/covid-19-et-maladies-rares ou directement sur YouTube en cliquant sur l'image ci-dessous. 
Il est sous-titré et traduit en langue des signes.


 

  • Contre-indications à la vaccination COVID-19
Un DGS-urgent publié début novembre à destination des professionnels de santé, donne la liste mise à jour des contre-indications faisant obstacle à la vaccination contre la Covid-19 et inclut une procédure dite "Maladies Rares"
- "Ainsi, un patient, qui présenterait l’une de ces contre-indications très rares, devra se rapprocher du Centre de Référence ou de Compétence Maladies Rares (CRMR/CCMR) qui le suit."
- "Face à un cas particulier de contre-indication non listée et si le patient n’est plus suivi par un CRMR/CCMR, le médecin traitant pourra contacter la Filière de Santé Maladies Rares correspondante à la maladie du patient, qui orientera vers le CRMR/CCMR compétent."

Lien Mise à jour de la liste et création de la procédure "Maladies rares" 

 

Orphanet Urgences

 Ce sont des recommandations pratiques pour la prise en charge des malades atteints d'une maladie rare et nécessitant des soins médicaux en urgence. Ces recommandations incluent : 
- une fiche (succinte) de régulation pour le SAMU 
- une fiche pour les urgences hospitalières
Lien vers https://www.orpha.net/consor/cgi-bin/Disease_Emergency.php?lng=FR

Lien vers le communiqué de l'Alliance Maladies Rares du 27/07/21 : "Situations d’urgence et maladies rares : des cartes d’urgence vers de nouveaux outils ?"  avec la Fiche pratique cartes d'urgence et la Liste des cartes d'urgence
https://www.alliance-maladies-rares.org/actus/situations-durgence-et-maladies-rares-des-cartes-durgence-vers-de-nouveaux-outils/